До теми 6. Основні генетичні поняття

Цей пост увібрав пояснення до термінів з генетики

Основні поняття:

Алелі

Пара генів, яка визначає альтернативні (протилежні) ознаки, називається алельною парою, а дане явище парності - алелізм.

Кожен ген може знаходитися в двох станах - А і а, тому вони є парою, а кожен з них зветься алелем. Ці алельні гени розміщені в одних і тих же ділянках хромосом та регулюють альтернативний розвиток однієї й тієї ж ознаки. 

У самому примітивному випадку ген являє собою дві алелі. Наприклад, білий і пурпуровий колір насіння гороху - це домінантний і рецесивний ознаки відповідно двом алелям одного гена. Існують трьохалельні гени, наприклад, ген, що регулює наявність у людини певної групи крові за системою АВО. Може бути і більше алелів. Так, для гена, який визначає синтез гемоглобіну, їх відомо 20-30 типів. Але скільки алелів би не було у кожного гена, в статевій клітині міститься тільки один алель, згідно з правилом чистоти гамет. Відповідно, в диплоїдній клітці організму є тільки два алелі, отримані від кожного з батьківських організмів. 

Взаємодія алельних генів - це явище, при якому за прояв однієї ознаки відповідають кілька алельних генів. Якщо ці алелі одного гена, то взаємодії називаються алельними, якщо різних - неалельними. Розрізняють такі основні форми взаємодії алельних генів: повне домінування, неповне домінування, кодомінування.

Бетсонізм

Бетсонізм – розділ класичної генетики, у якому розглядаються закономірності успадкування ознак при взаємодії неалельних генів. В. Бетсон (186-926), автор термінів «генетика» (1907), «гомозиготність», «гетерозиготність», «алеломорфізм», «зигота» (1902). У 1906 році він виявив зчеплення генів та їх взаємодію (разом з Р. Пеннетом).

Гамети

Гамети - G - статеві клітини, шо містять гаплоїдний набір хромосом.

Гемофілія

Гемофілія (грец. haema – кров, philia – схильність) – незсідання крові, зумовлене нестачею 8-го і 9-го факторів зсідання. Проявляється підвищеною кровотечею. Успадковується як рецесивна, зчеплена зі статтю ознака.

Генеративні клітини

Генеративні клітини – статеві клітини.

Ген

Ген - це ділянка молекули ДНК, що містить інформацію про певну ознаку.

Гени, зчеплені зі статтю – це гени, локалізовані в статевих хромосомах.

Гени позахромосомні – це гени мітохондрій і кінетохорів, що контролюють цитоплазматичну спадковість.

Гетерохромосоми (гетероморфні хромосоми) – статеві хромосоми, наявність, або відсутність яких визначає стать особини.

Гіпоплазія емалі (від грец. hypo – під, нижче і ріаsis – утворення) – різке потоншання емалі зубів, що супроводжується зміною їх кольору. Ця особливість успадковується як домінантна ознака, зчеплена зі статтю.

Гіпертрихоз (від грец. hyper – над, понад іtrichos – волосина) – ріст волосся на вушних раковинах.

Голандрична ознака (від грец. hobs – весь іandros – чоловік) – ознака, що визначається геном, локалізованим у Y-хромосомі. Передається від батька до сина.

Дальтонізм (від прізвища англійського вченого Дж. Дальтона) – часткова колірна сліпота. Дальтоніки не відрізняють червоного (протанопія), зеленого (дейтеранопія) або синього кольору (тританопія). Успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака.

Зчеплення генів – сукупна передача нащадкам генів у тих самих комбінаціях, у яких вони були у батьківських формах; зчеплення генів – це наслідок локалізації генів в одній хромосомі, одній групі зчеплення.

Зчеплення зі статтю успадкування – успадкування ознак, які визначаються генами, локалізованими у статевих хромосомах.

Іхтіоз (від грец. ichthys – риба) – захворювання людини, проявом якого є надмірне ороговіння шкіри (гіперкератоз) з утворенням лусочок. В епідермісі активність ензимів посилена. Для іхтіозу характерне: зниження розумового розвитку до недоумкуватості, судоми, парези (від грец. paresis– розслаблення) кінцівок. Генералізоване порушення ороговіння шкіри спричиняється різнимимутаціями генів. Ця ознака може бути аутосомно-домінантною, рецесивною, зчепленою зі статтю й аутосомно-рецесивною, що веде до смерті.

Каріотип – сукупність хромосом соматичної клітини, властива даному виду організмів з усіма їхніми особливостями: кількістю, формою, розмірами, специфікою їхньої структури, що виявляється за допомогою спеціальних методів ідиференційного забарвлення.

Кросинговер (від англ. crossingover – пересічне схрещування) – перехрестя кон'югуючих у профазі першого мейотичного поділу хромосом, в результаті якого 10 між ними може відбуватися обмін гомологічними або не гомологічними ділянками. Це веде до комбінативної мінливості й до появи хромосом з новимикомбінаціями генів.

Мейоз (від грец. meiosis – зменшення) – два послідовних клітинних поділи (редукційний і еквацій-ний) у гаметогенезі, у результаті яких утворюються гаплоїдні статеві клітини (лат. reductio – повернення назад). У профазі І поділу відбувається кон'югація хромосом (утворення бівалентів) з наступним розходженням їх у дочірні клітини. У багатьох видів у мейозі під час кон'югації хромосом має місце кросинговер. Завдяки мейозу відбувається редукціях ромосомного набору.

Міопатія Дюшена (від грец. myos – м'яз, pathos – страждання) – атрофія м'язів, псевдо гіпотрофія литкових м'язів, качина хода, зниження інтелекту. Прогресує і призводить до нерухомості. Рецесивна ознака, зчеплена з Х-хромосомою.

Морганізм – галузь генетики, яка вивчає зчеплення генів, кросинговер, локалізацію гена, створення генетичних карт, статеві хромосоми і механізми визначення статі.

Первинні статеві ознаки – це статеві залози, статеві провідні шляхи, органи парування, всі морфологічні й фізіологічні особливості організму, які забезпечують утворення гамет і об'єднання їх у процесі запліднення, а також відмінності у будові внутрішніх і зовнішніх органів розмноження.

Соматична ознака (від грец. soma – тіло) – ознака, що не стосується статевих клітин організму. Спадковість, зчеплена зі статтю – успадкування ознак, гени яких знаходяться у статевих хромосомах.

Стать – сукупність ознак, які забезпечують статеве розмноження і відрізняють жіночі й чоловічі особини. Ознаки статі виявляються не тільки в морфології, але й у фізіології, біохімії, поведінці.

Статеві хромосоми

Статеві хромосоми - це хромосоми наявність, або відсутність яких визначає стать особини.

Теломери – кінцеві ділянки хромосоми, які захищають їх від злипання.

Успадкування

Успадкування – це процес передачі генетичної інформації від одного покоління до наступного. Закономірності успадкування вивчають за допомогою генетичного аналізу сукупності генетичних методів вивчення спадковості.

Успадкування зчеплене із статтю, (залежне від статі) – успадкування, що контролюється статтю. Характер домінування ознак залежить від статі. Один і той самий алель може бути домінантним у особин однієї статі і рецесивним – у іншої. Наприклад, раннє облисіння – ознака, домінантна у чоловіків і рецесивна у жінок.

Хромосоми (від грец. chroma – колір і soma – тіло) – самовідтворювальні органоїди клітинного ядра, носії генетичної інформації.

Хромосоми гомологічні (від грец. homologia – подібність) – хромосоми однакової форми, розміру, в яких однакові локуси розташовані в одній і тій самій лінійній послідовності. У диплоїдних організмів утворюють пари, які кон'югують у мейозі.

Хромосоми статеві – гетеросоми, хромосоми, в яких локалізовані гени, що контролюють формування статі. У людини – X- і Y-хромосоми. Хромосомний набір – каріотип.

Хроматин статевий (грец. chroma – колір) – компактна темнозабарвлена хроматинова часточка, зазвичай розміщена на периферії інтерфазного ядра, що 11 являє собою генетично неактивну одну з двох Х-хромосом самок ссавців. Цетільце Барра. Нормальні самки ссавців завжди мають одне тільце статевого хроматину.

Хромосомна теорія спадковості – теорія, згідно з якою хромосоми з локалізованими в них генами є основними матеріальними носіями спадковості.